Condi????es

Quando se precisa de acesso direto ao essencial

Qt longo cong??nito




Descri????o

Doen??a heredit??ria que compreende v??rias muta????es gen??ticas distintas. Clinicamente se manifesta sob duas formas: S??ndrome de Jervell e Lange-Nielsen (Qt longo associado ?? surdez cong??nita) e S??ndrome de Romano-Ward (audi????o preservada). Foram identificadas diversas muta????es que configuram os tipos de QT longo (LQT1, LQT2, LQT3 e etc). Atualmente, s??o registrados ao menos 13 tipos de QT longo (Tabela 1), mas se sabe que a maioria absoluta dos casos com identifica????o gen??tica positiva se encontra dos tipos LQT1 (40-55%), LQT2(30-45%) e LQT3(5-10%).

Tabela 1 - Tipos de QT longo
Schwartz et al / Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012;5:868-877

O mecanismo comum envolvido com estas altera????es s??o modifica????es do funcionamento dos canais i??nicos da membrana celular e, consequentemente, mudan??as heterog??neas do potencial de a????o de diferentes regi??es do mioc??rdio. Isto resulta em dispers??o da refratariedade ventricular com propens??o para arritmias com reentrada de fase 2 (pano de fundo para taquicardias ventriculares polim??rficas).

Exemplos:

LQT1: diminui????o da fun????o da corrente Iks
LQT2: diminui????o da fun????o da corrente Ikr
LQT3: ganho de fun????o da corrente de Na+

A incid??ncia descrita na popula????o geral ?? de
1 caso em 2000 a 2500 indiv??duos.

Manifesta????es

A principal manifesta????o ?? a s??ncope, geralmente precedida por estresse f??sico ou emocional. A manifesta????o mais temida ?? a morte s??bita card??aca (habitualmente causada por degenera????o de taquicardia polim??rfica em fibrila????o ventricular). Raramente a s??ndrome se manifesta com desenvolvimento de bloqueio atrioventricular. Dependendo do tipo gen??tico envolvido, h?? uma predile????o para certos gatilhos dos eventos.

LQT1: rela????o com atividade f??sica ou estresse psicol??gico
LQT2: rela????o com estresse emocional (muitas vezes causado por est??mulo auditivo intenso)
LQT3: rela????o com repouso e com sono

Diagn??stico

O diagn??stico clinico envolve a utliza????o do score de Schwartz (Tabela 2) publicado inicialmente em 1985 e submetido a diversas atualiza????es desde ent??o.

Tabela 2 - Crit??rios Diagn??sticos
Schwartz and Crotti / Circulation. 2011;124:2181-2184

M??todos complementares envolvidos:


ECG
Fundamental para a mensura????o do intervalo QTc (Figura demonstrando intervalo QT e f??rmula para c??lculo) Apesar de n??o ser ter uma corre????o uniforme para todas as frequ??ncias card??acas, o a f??rmula para c??lculo do QTc mais utilizado ?? a de Bazett. Al??m do prolongamento do intervalo QT, alguns pacientes apresentam outras aberra????es como altern??ncia de T, onda T b??fida, onda T estreita e tardia.

QTc corre????o do intervalo QT de um dado paciente ajustando seu QT absoluto para uma frequ??ncia card??aca de 60bpm.


HOLTER 24h
Em muitos casos o ECG de repouso pode n??o demonstrar prolongamento patol??gico do intervalo QT. No entanto, v??rios pacientes demonstram um comportamento din??mico da repolariza????o ventricular. Deste modo podemos flagrar varia????es importantes da dura????o e da forma do intervalo QT em alguns pacientes atrav??s de monitora????o de 24h.


Teste ergom??trico
Al??m da mensura????o do intervalo QT na fase de recupera????o, algumas vezes, h?? evidente falha no encurtamento do QTc durante a estimula????o adren??rgica do esfor??o (em especial nos pacientes portadores de LQT1).


Ecocardiograma
Apesar de serem descritas discretas altera????es no padr??o de contratilidade dos portadores de QT longo cong??nito. O ecocardiograma ?? essencial para avalia????o da fun????o sist??lica e para o diagn??stico diferencial de outras condi????es pass??veis de aumento do intervalo QT como miocardite e isquemia.

Bioqu??mica
S??o fundamentais as mensura????es s??rias de K, Ca e Mg (frequentes causadores de perturba????es do intervalo QT em pacientes cr??ticos) e da fun????o tireoideana (hipotireoidismo como eventual fator envolvido)

Diagn??stico molecular
M??todo ainda pouco utilizado em nosso meio. Mesmo que o diagn??stico cl??nico seja feito de forma razoavelmente segura, o teste gen??tico deveria ser sempre empregado. Uma identifica??ao positiva (~75%) nos obriga a realizar o "screening" familiar mesmo que parentes sejam assintom??ticos e com ECG NORMAL (busca de portador assintom??tico).

Tratamento

O tratamento da s??ndrome do QT longo cong??nito depende largamente da sua apresenta????o cl??nica e envolve medidas n??o farmacol??gicas, drogas e interven????es cir??rgicas.

1) Evitar drogas que possam causar prolongamento do intervalo QT em todos os pacientes (www.azcert.org)

2) Evitar estresse f??sico e emocional

Afastar de atividade f??sica intensa em todos os pacientes portadores de LQT1 (especialmente nata????o)

Atividade f??sica recreacional pode ser eventualmente liberada em portadores de LQT2 e LQT3

Retirar telefone, despertador e outros dispositivos que possam ser fonte de ru??do do quarto do paciente (especialmente no LQT2)

3) Tratamento medicamentoso

O uso de betabloqueador deve ser institu??do em todos os pacientes sintom??ticos que o tolerem

Seu uso deve ser fortemente considerado nos pacientes assintom??ticos
(13% de primeira manifesta????o da s??ndrome ?? a morte s??bita)

Existe forte benef??cio para os portadores de LQT1

H?? benef??cio comprovado, mesmo que em menor escala, nos portadores de LQTS 2 e 3

Podem ser motivos para suspens??o: asma e bradicardia significativas

Drogas de escolha: propranolol (2-3mg/kg/dia) e nadolol(1.5mg/kg/dia)

Atenolol e metoprolol t??m ??ndice de falha muito superior aos do propranolol e do nadolol,
portanto n??o devem ser consideradas drogas de primeira escolha

Em pacientes com LQT3, o uso de mexiletine (ap??s dose de teste) pode levar a encurtamento significativo do intervalo QT e, assim, pode se mostrar ??til associado ao betabloqueador

Suplementa????o de pot??ssio em casos de perdas agudas por diarreia e v??mitos podem ser indicadas para manter n??vel s??rio acima de 4mEq/l.

5) Simpatectomia

A simpatectomia esquerda se mostra ??til na diminui????o de
terapias apropriadas em portadores da s??ndrome que possuem Cardiodesfibrilador Interno (CDI)

Deve ser cogitada em crian??as sintom??ticas apesar do uso de betabloqueadores
ou intolerantes aos mesmos e que sejam muito pequenas para receber um CDI.

6) Dispositivos el??tricos

Marca-passo definitivo: raramente implantado.
Deve ser considerado naquele doente que possui arritmia desencadeada por pausa.

Muitos autores consideram que, quando h?? indica????o de implante de sistema de estimula????o, seja implantando CDI para utiliza????o como suporte tanto para bradicardia e pausas, como para terapia autom??tica
de arritmias ventriculares sustentadas.

Desfibriladores internos: t??m indica????o nos sobreviventes de morte s??bita (mesmo que virgens de tratamento medicamentoso) e nos pacientes sintom??ticos apesar de doses apropriadas de betabloqueadores.



Figuras

Figura A - C??lculo do intervalo QTc

QT(ms): medida QT absoluto (medida do in??cio do QRS ao fim da onda T)
RR(ms): medida do intervalo RR que antecede o batimento




Figura B - Intervalo QTc = 446ms
Figura C - Intervalo QTc = 610ms

Figuras B e C. Exemplo varia????o de intervalo QT
em momentos distintos de holter de paciente com queixa de s??ncope




Figura D - Altern??ncia de T

Paciente feminina, 16 anos. Portadora de surdez cong??nita e recuperada de fibrila????o ventricular
Diagn??stico cl??nico de S??ndrome de Jervell e Lange-Nielsen